Mendelsohn, Nancy J: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (62)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Genetic Testing for Dilated Cardiomyopathy in Clinical Practice

Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke, Samantha Baxter, Allison L. Cirino, Amy E. Roberts, Daniel P. Judge, Nicole Johnson, Nancy J. Mendelsohn, Chantal Morel, Melanie Care, Wendy K. Chung, Carolyn Jones

Журнал:

Journal of Cardiac Failure

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2012

FTIR microscopic imaging of collagen and proteoglycan in bovine cartilage

Nancy P. Camacho, Paul West, Peter A. Torzilli, Richard Mendelsohn

Журнал:

Biopolymers

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 2001

The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome

Pierpont, Elizabeth I., Ellis Weismer, Susan, Roberts, Amy E., Tworog-Dube, Erica, Pierpont, Mary Ella, Mendelsohn, Nancy J., Seidenberg, Mark S.

Журнал:

Journal of Speech Language and Hearing Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.85 MB

english, 2010

Unique case of trisomy 2p24.3-pter with no associated monosomy

Jennifer A. Roggenbuck, James M. Fink, Nancy J. Mendelsohn

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2001

Monosomy 9p24→pter and trisomy 5q31→qter: Case report and review of two cases

Lisa A. Schimmenti, Rodney R. Higgins, Nancy J. Mendelsohn, Timothy M. Casey, Julia Steinberger, Mark C. Mammel, Georgia L. Wiesner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 1995

Duplication of the distal long arm of chromosome 15: Report of three new patients and review of the literature

Jennifer A. Roggenbuck, Nancy J. Mendelsohn, Beverly Tenenholz, Roger L. Ladda, James M. Fink

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2004

Effects of germline mutations in the Ras/MAPK signaling pathway on adaptive behavior: Cardiofaciocutaneous syndrome and Noonan syndrome

Elizabeth I. Pierpont, Mary Ella Pierpont, Nancy J. Mendelsohn, Amy E. Roberts, Erica Tworog-Dube, Katherine A. Rauen, Mark S. Seidenberg

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2010

Duplication of the STS region in males is a benign copy-number variant

Aubry Furrow, Aaron Theisen, Lea Velsher, Erawati V. Bawle, Sujatha Sastry, Nancy J. Mendelsohn, Kristi Jarvis, Lisa G. Shaffer, David Chitayat

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.19 MB

english, 2011

The new era of Pompe disease: Advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management

Priya S. Kishnani, Alexandra A. Beckemeyer, Nancy J. Mendelsohn

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2012

EGF receptor and p185erbB-2-specific single-chain antibody toxins differ in their cell-killing activity on tumor cells expressing both receptor proteins

Winfried Wels, Roger Beerli, Peter Hellmann, Mathias Schmidt, Barbara M. Marte, Elena S. Kornilova, Armin Hekele, John Mendelsohn, Bernd Groner, Nancy E. Hynes

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 1995

An FT-IR microscopic investigation of the effects of tissue preservation on bone

Nancy L. Pleshko, Adele L. Boskey, Richard Mendelsohn

Журнал:

Calcified Tissue International

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 818 KB

english, 1992

FT-IR microscopic mappings of early mineralization in chick limb bud mesenchymal cell cultures

Adele L. Boskey, Nancy Pleshko Camacho, Richard Mendelsohn, Stephen B. Doty, Itzhak Binderman

Журнал:

Calcified Tissue International

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 1992

Validity of Hospital Discharge Data for Identifying Infants with Cardiac Defects

Frohnert, Barbara Kathleen, Lussky, Richard Charles, Alms, Maureen Anne, Mendelsohn, Nancy J, Symonik, Daniel Michael, Falken, Myron Clifford

Журнал:

Journal of Perinatology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2005

Detection and assessment by positron emission tomography of a genetically determined defect in myocardial fatty acid utilization (long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency)

Daniel P. Kelly, Nancy J. Mendelsohn, Burton E. Sobel, Steven R. Bergmann

Журнал:

The American Journal of Cardiology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.82 MB

english, 1993

Genetic Evaluation of Autism

Nancy J. Mendelsohn, G. Bradley Schaefer

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2008

Regulation of the human long chain acyl-CoA dehydrogenase gene by nuclear hormone receptor transcription factors

Zhifang Zhang, Yeqing Zhou, Nancy J Mendelsohn, Gregory S Bauer, Arnold W Strauss

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 1997

Sectoral iris heterochromia and retinal pigment variation in 13q-syndrome

Beth Kutzbach, Nancy Mendelsohn, Pamela Rath, C. Gail Summers

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 699 KB

english, 2007

94. Clinical phenotype of North American patients with Hunter syndrome: Data from HOS: The Hunter Outcome Survey

Joseph Muenzer, Kirk Aleck, Barbara Burton, Sara Copeland, Lorne Clarke, Christine Eng, Paul Fernoff, Paul Harmatz, Serge Melancon, Nancy Mendelsohn, Robert Steiner, Cynthia Tifft

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2009

74. Immunological aspects of treatment of Pompe disease

Priya Kishnani, Suhrad Banugaria, Stephanie DeArmey, Joanne Mackey, Sarah Young, Deeksha Bali, Dwight Koeberl, Amy Rosenberg, Yoav Messinger, Nancy Mendelsohn, William Rhead, Y.T. Chen

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2010

Amelioration of Short Stature in Patients with Hunter Syndrome Receiving Idursulfase: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Simon Jones, Rossella Parini, Paul Harmatz, Roberto Giugliani, Nancy J. Mendelsohn

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2012

The Mild Side of MPS Disorders: Are These Cases Being Missed by Urine Screening and Other Common Diagnostic Methods?

Klane White, Nancy Mendelsohn, Susan Hale, Olson Rebecca, Ward Tim

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2012

Corpus Callosum Damage and InterhemispherIc Transfer of Information following Closed Head Injury in Children

Debra A. Benavidez, Jack M. Fletcher, H. Julia Hannay, Sondra T. Bland, Susan E. Caudle, Dianne B. Mendelsohn, Joel Yeakley, Donald G. Brunder, Harriet Harward, James Song, Nancy A. Perachio, Derek Br

Журнал:

Cortex

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 1999

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders

Schaefer, G Bradley, Mendelsohn, Nancy J

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2008

Response to the letter “How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?”

Beckemeyer, Alexandra A., Mendelsohn, Nancy J., Kishnani, Priya S.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2013

Exocrine pancreatic insufficiency and muscular dystrophy in a father and daughter - a new syndrome

Khalid Khan, Steven Smith, Nancy Mendelsohn

Журнал:

American Journal of Gastroenterology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 33 KB

english, 2002

WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta

Pyott, Shawna M., Tran, Thao T., Leistritz, Dru F., Pepin, Melanie G., Mendelsohn, Nancy J., Temme, Renee T., Fernandez, Bridget A., Elsayed, Solaf M., Elsobky, Ezzat, Verma, Ishwar, Nair, Sreelata, T

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 749 KB

english, 2013

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions

Schaefer, G. Bradley, Mendelsohn, Nancy J.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 367 KB

english, 2013

The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Jones, Simon A., Parini, Rossella, Harmatz, Paul, Giugliani, Roberto, Fang, Juanzhi, Mendelsohn, Nancy J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 388 KB

english, 2013

Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose

Lachman, Ralph S., Burton, Barbara K., Clarke, Lorne A., Hoffinger, Scott, Ikegawa, Shiro, Jin, Dong-Kyu, Kano, Hiroki, Kim, Ok-Hwa, Lampe, Christina, Mendelsohn, Nancy J., Shediac, Renée, Tanpaiboon,

Журнал:

Skeletal Radiology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 572 KB

english, 2014

Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series

Lampe, Christina, Bosserhoff, Ann-Kathrin, Burton, Barbara K., Giugliani, Roberto, de Souza, Carolina F., Bittar, Camila, Muschol, Nicole, Olson, Rebecca, Mendelsohn, Nancy J.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2014

Limited clinical impact of anti-idursulfase antibodies developed during long-term idursulfase enzyme replacement therapy (ERT) in mucopolysaccharidosis II (MPS II, Hunter syndrome) patients aged 5-35 years

Harmatz, Paul, Giugliani, Roberto, Mendelsohn, Nancy J., Vellodi, Ashok, Kunes, Yune, Sciarappa, Kenneth, Bielefeld, Bonnie, Barbier, Ann J., Pano, Arian, Hendriksz, Christian J., Vijayaraghavan, Sure

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2014

Age at symptom onset, diagnosis, and enzyme replacement therapy (ERT) initiation among family members with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Ficicioglu, Can, Mendelsohn, Nancy J., Giugliani, Roberto, Lampe, Christina, Fang, Juanzhi

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2013

Chondrodysplasia punctata associated with malabsorption from bariatric procedures

Kang, Lisa, Marty, Denise, Pauli, Richard M., Mendelsohn, Nancy J., Prachand, Vivek, Waggoner, Darrel

Журнал:

Surgery for Obesity and Related Diseases

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 2010

The natural history of growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Parini, Rossella, Jones, Simon, Harmatz, Paul, Giugliani, Roberto, Fang, Juanzhi, Mendelsohn, Nancy

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2013

Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment

Hendriksz, Christian J., Muenzer, Joseph, Vanderver, Adeline, Davis, Jonathan M., Burton, Barbara K., Mendelsohn, Nancy J., Wang, Nan, Pan, Luying, Pano, Arian, Cammarata, Sue, Barbier, Ann J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2014

Cervical spine pathology in Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey

Harmatz, Paul, Lampe, Christina, Burton, Barbara, Mendelsohn, Nancy, Fang, Juanzhi

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2013

Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders

Schaefer, G Bradley, Mendelsohn, Nancy J

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2008

Elimination of Antibodies to Recombinant Enzyme in Pompe's Disease

Mendelsohn, Nancy J., Messinger, Yoav H., Rosenberg, Amy S., Kishnani, Priya S.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

Mendelsohn, Richard, Hassankhani, Alborz, Pleshko, Nancy, DiCarlo, Edward, Boskey, Adele, Cameron, David G.

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 1989

Whole Exome Sequencing, Familial Genomic Triangulation, and Systems Biology Converge to Identify a Novel Nonsense Mutation in TAB2- encoded TGF-beta Activated Kinase 1 in a Child with Polyvalvular Syndrome

Ackerman, Jaeger P., Smestad, John A., Tester, David J., Qureshi, Muhammad Y., Crabb, Beau A., Mendelsohn, Nancy J., Ackerman, Michael J.

Журнал:

Congenital Heart Disease

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 693 KB

english, 2016